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ABO式血液型の原因となる遺伝子変異について

以前に書いたABO血液型の遺伝子の記事に対して
コメントで質問をいただいたのでお答えします。

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↑ ↑ ↑ 答えを読む前にクリック投票してくれたらうれしいです


質問は以下のものです。

****************
血液型について

具体的に、血液型の違いは、塩基のどの部分がどう違うのですか?
そういったことを書いている本や論文があったら教えてください。

by ○○○○○
****************


そんなもの検索すればわかるじゃん、と思いつつ、
どうやって検索すればわからないかもしれないのかな?
とも思ったのでここに簡単に書いてみます。

自力で検索しようという人は

「ABO 血液型 遺伝子変異」
あるいは
「ABO式血液型 遺伝子配列 変異」

などでGoogle検索してみてください。







カスタム検索


私が以前書いたページもこれらの検索で1ページ目に出ていました
(2008年10月8日の時点での検索結果です)。

この検索結果中からタイトルの下に書いてある内容の要約を見て
選んで開けばいいのですが、どれを開けばいいかは経験が必要です。
(研究者なら上位20個ぐらいは全部開けて判断するしつこさがほしいですね^^;)


コメントの質問にあるように、
それぞれの血液型で変異のある塩基配列を知りたいということであれば
A型糖転移酵素などの遺伝子配列の同定者である山本博士が!
開いているホームページがあります。

ABO血液型の分子遺伝学

2008年の7月に開かれたものすごく詳しいホームページです。

生物系の大学生などにはぜひ読んで欲しいホームページですが、
詳しすぎて一般の人には読むのがつらいかも知れません(笑)。

どこに塩基配列が書いてあるのか探すのも大変です(笑)。

単刀直入に遺伝子配列と塩基配列、ということであれば、
ますはこちらのページでA型糖転移酵素などの配列をご覧ください。

AおよびB対立遺伝子間の塩基配列およびアミノ酸配列の違い

このようにA型、B型、O型の人々の血液型遺伝子の
遺伝子変異のバリエーションは同定されています。


ただし、人間には30億個の遺伝子配列があり、
新しい人間が生まれるたびに
少なくとも30か所の遺伝子変異を新たに持つと考えられています
(もっと高い頻度だとする説もあります。
 1億個に1個の変異が起こるという頻度は、減数分裂に伴うものです)。

ですから上記に記した典型的なも、
遺伝子配列のバリエーションはこれだけでは済まない
のが現実で、もっとたくさんの遺伝子変異が見つかっています。

変異のタイプによっては実はABO分類では説明できない血液型もあり、
以下のページにその一部が報告されています。

今までに見つかったヒトのABO対立遺伝子とその変異(2008)-1

今までに見つかったヒトのABO対立遺伝子とその変異(2008)-2


これらの遺伝子変異について、
変異のタイプ別にその種類分けをしてあるのが次のページです。

ヒトのABO遺伝子で見つかった変異の種類

正確に、ていねいに、親切に記載してあるのですが、
理解しづらいと思われる方が多いと思います。

一般の人にもうすこしわかりやすく(山本先生ごめんなさい)
書いてあるのは以下のページです。

ABO式血液型

一部抜粋しますと遺伝子変異については以下のように説明されています。


塩基配列

A遺伝子やB遺伝子は共に354個のアミノ酸からなる転移酵素をコードしている。

A遺伝子とB遺伝子はコドンの176、235、266、268番目が異なっており、その結果4個のアミノ酸がそれぞれの転移酵素で異なる。

その一方、O遺伝子のcDNAの塩基配列はA遺伝子と類似するが、88番目のコドンのG塩基が欠失しているためフレームシフト突然変異となり、 117個のアミノ酸からなる別の蛋白質が産生される。この蛋白質には転移酵素の活性はない。よってH抗原に糖が付加されないためO型となる。

また更に、O遺伝子のcDNAの塩基配列の研究が進んだ現在、B遺伝子と類似のcDNA配列や、特異的なG塩基の欠失を伴わないO遺伝子も発見された。


ただし、上に書いてある程度の説明で、「変異に関する詳細な記述」はないので、
それが知りたければ山本先生のホームページを参照されることをお勧めします。
論文についても山本先生のホームページを読めば記載されています。


ということで、本の紹介ではなくてホームページの紹介になりました。

どうしても本を手に取って読みたいということであれば、こちらなどどうでしょうか?


最新血液型学

商品の説明
出版社/著者からの内容紹介
近年の分子生物学の潮流は血液型分野にも押し寄せ,血液型の遺伝子も次々と解明され,その遺伝子型タイピングや変異型の遺伝子解析が可能となった.さらに血液型抗原分子の機能にも光があてられ,その本体が明かされつつある.血液型の新しい展開を分子血液型の進歩を盛り込みながら分かり易く解説し,その意外な側面にも迫った興味深い1冊.

内容(「MARC」データベースより)
急速に進歩した分子血液型学。新しい知識・概念、期待される展開などについてまとめる。


この記事は私自身の備忘録にもなりました。

テーマ : 自然科学 - ジャンル : 学問・文化・芸術

タグ : ABO式血液型 遺伝子配列 遺伝子変異 塩基配列

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